Citomegalovirus e sordità infantile


COVID-19 e altri virus emergenti, nei cui confronti scatta immediatamente l’allarme in un mondo ormai dolorosamente sensibilizzato, non possono mettere in ombra tanti altri virus, noti da anni, comunemente presenti in larga parte della popolazione senza manifestazioni patologiche, che tuttavia possono, in certi soggetti e in determinate condizioni, causare effetti devastanti.

Citomegalovirus

Citomegalovirus (CMV) è un virus molto comune, che infetta gli esseri umani a tutte le età della vita. Più della metà degli adulti ha avuto un’infezione entro i 40 anni. In maggioranza non sono consapevoli della presenza del virus in quanto non presentano alcun sintomo di malattia.

CMV appartiene alla famiglia degli Herpesvirus, che hanno la caratteristica di rimanere latenti a vita nell’organismo infettato e, al verificarsi di determinate condizioni, riattivarsi e causare danni anche molto gravi. Condizione favorente è l’indebolimento del sistema immunitario per deficit del sistema immunitario stesso, immunosoppressione da chemioterapia per un tumore, infezione da HIV o sequele di un trapianto d’organo o di midollo.

L’aspetto più importante legato al CMV è rappresentato dalle infezioni congenite. Infatti, il CMV è la causa più comune di difetti del bambino alla nascita. Un’infezione contratta dalla madre durante la gravidanza e trasmessa al feto può arrecare al bambino gravi danni in diversi organi, con patologie permanenti gravi e invalidanti.

Sordità infantile

432 milioni di persone, più del 5% della popolazione mondiale, hanno un deficit uditivo disabilitante tale da dover ricorrere all’aiuto di un dispositivo auricolare; di queste, 34 milioni sono bambini. Si stima che il numero totale possa toccare i 700 milioni nel 2050 (circa un individuo su 10). Quasi l’80% di questi soggetti vive in Paesi a reddito medio-basso.

Il deficit di udito può essere modesto alla nascita, per poi diventare progressivamente grave durante i primi due anni di vita, periodo critico per imparare a parlare. Esso può riguardare dapprima un solo orecchio, ma più tardi anche l’altro, con un peggioramento che si protrae per tutta l’adolescenza. La perdita dell’udito può essere devastante per un bambino e per la sua famiglia: non essere capaci di sentire influenza tutti gli aspetti della vita: apprendimento del linguaggio assente o difettoso e in ritardo rispetto agli altri bambini, cattivo rendimento scolastico, basso livello di autostima, stigma con probabile isolamento sociale e conseguente depressione. Nei Paesi in via di sviluppo i bambini ipo-udenti o sordi sovente non frequentano la scuola.

CMV e sordità infantile

Citomegalovirus è la maggior causa di sordità infantile, non genetica, nel mondo. Il 31% dei casi di neonati con deficit uditivo è dovuto ad infezioni durante la gravidanza, per passaggio transplacentare dell’agente infettivo dalla madre al feto (infezione intrauterina), o mediante l’esposizione del neonato alle secrezioni cervicali infette, al latte materno o a emoderivati contaminati (infezione perinatale). CMV è il più frequente di questi agenti. Circa 1 su 200 bambini nasce con infezione congenita e 1 su 5 tra questi avrà sintomi immediati o problemi di salute a lungo termine. Il deficit uditivo è il più comune.

Oggi si può affermare che la sordità infantile è una epidemia in (rapida) crescita. Sebbene l’infezione da CMV registri un numero maggiore di casi rispetto a condizioni congenite più conosciute, come ad esempio la Sindrome di Down o la Toxoplasmosi, la letteratura dimostra che questo virus è poco conosciuto e sottovalutato. Al contrario, è un serio problema medico e dovrebbe rappresentare una priorità e una sfida per la sanità pubblica, in termini di informazione, screening e management del paziente.

Prevenzione

A fronte di queste conoscenze piuttosto scarse e confuse, è noto che circa il 60% dei casi di sordità infantile è prevenibile tramite l’implementazione delle misure di sanità pubblica.

  • Diagnosi di CMV nella gravida per infezione primaria o per riattivazione.

Raramente la diagnosi può essere clinica, perché i casi in cui l’infezione dà dei sintomi, sono pochi. Esiste tuttavia un test sierologico per la ricerca degli anticorpi anti CMV.

Lo screening sierologico di routine in gravidanza è raccomandato universalmente per HIV, sifilide, epatite B e rosolia, ma NON per CMV. Nonostante che monitorare l’eventuale infezione nelle donne in gravidanza possa essere estremamente utile per evitare o essere preparati alla nascita di un bambino infetto, pochi esperti raccomandano test sierologici di routine per CMV prima o durante la gravidanza in donne sane.

  • Screening uditivo universale.

USPSFT non ritiene più valida la raccomandazione emessa nel 2008 a questo proposito, e pertanto l’ha ritirata. Necessita di dati più numerosi e attuali per valutare il rapporto costo/beneficio dello screening a livello globale. Tuttavia, l’Organizzazione Mondiale della Sanità considera la prevenzione secondaria della sordità la chiave per ridurre drasticamente i suoi effetti invalidanti e raccomanda che “tutti i neonati abbiano accesso allo screening uditivo universale entro il primo mese di vita, secondo protocolli standardizzati”.

In Italia lo screening neonatale è obbligatorio e offerto gratuitamente a tutti i nuovi nati, nel rispetto del decreto 12/01/2017 sui nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Attualmente però non sono ancora stati definiti né il modello organizzativo né le modalità di effettuazione, e solo una minoranza di Regioni lo hanno normato. Lo screening uditivo neonatale viene effettuato nei primi giorni di vita del bambino mediante un’indagine di breve durata e non invasiva, che non necessita della collaborazione del bambino e che si può eseguire durante il sonno spontaneo, inviando al bambino stimoli acustici di diversa intensità.

  • Screening per identificare l’infezione congenita da Citomegalovirus nel neonato.

Questo screening consiste nella ricerca del DNA virale, con tecniche molecolari, nell’urina o nella saliva del neonato entro 2-3 settimane di vita. Nel caso di positività, esistono farmaci antivirali come ganciclovir e derivati, attivi contro il virus. L’integrazione degli screening consentirebbe di effettuare una diagnosi precoce di sordità congenita e l’avvio di una riabilitazione tempestiva del deficit uditivo mediante apparecchi acustici, o impianto cocleare in caso di sordità profonde.

Conclusioni

È prioritario dare alla popolazione gli adeguati strumenti per conoscere il virus e le norme igieniche necessarie per prevenire l’infezione. Lo screening selettivo per CMV congenito incardinato allo screening audiologico universale, rappresenterebbe un’opportunità di salute oltre che un risparmio delle risorse economiche.

Riferimenti

WHO 2022. Deafness and hearing loss. https://www.who.int/health-topics/hearing-loss

Taruscio D e coll. Screening neonatale uditivo e visivo: raccomandazioni.  ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’. Rapporto ISTISAN 22/17.  https://www.iss.it/documents/20126/6682486/22-17+web.pdf/50a56732-ffb5-c2a3-4be2-b96d79e62073?t=1658127184537enti