Nell’ambito dell’attività di sensibilizzazione che ASPIC odv realizza in coincidenza con gli World Health Days, la professoressa Bruna Santini ha affrontato l’argomento “ Difetti congeniti”. Le persone presenti al dibattito hanno avuto modo di esprimere la propria opinione su diversi punti.
- Che cosa sono i difetti congeniti? Qual è il loro peso sulla famiglia e la società?
- Che cosa fare per prevenirli?
- Quale ruolo può avere la Società Civile?
Cosa sono i difetti congeniti?
I difetti congeniti interessano tutte le popolazioni, e costituiscono un rilevante problema di Sanità Pubblica. Nel mondo, ogni anno muoiono 8 milioni di bambini, di cui circa 3 milioni prima dei 5 anni di età. Difetti congeniti sono identificati nel 5-6% dei nati (1/20), e si stima che in Italia vi siano circa 25. 000 portatori.
Rappresentano un insieme ampio ed eterogeneo di alterazioni dello sviluppo umano: comprendono malattie genetiche , malformazioni a livello di vari organi, disabilità di tipo motorio, sensoriale, cognitivo. Possono verificarsi al momento del concepimento o durante la gravidanza: la loro presenza determina problemi nello sviluppo corporeo e nel funzionamento di organi.
Possono essere identificati durante la gravidanza (diagnosi prenatale), al momento della nascita (diagnosi perinatale), nei primi anni di vita e successivamente, in presenza di sintomi specifici.
Il destino dei portatori di difetti congeniti è tendenzialmente negativo: contribuiscono per il 25% alla natimortalità, per il 45% alla mortalità perinatale, per il 3-4% alla mortalità infantile e per il 15% alle interruzioni volontarie di gravidanza.
Bambini con difetti congeniti necessitano di assistenza medica, chirurgica, riabilitativa, educativa per tutta la vita o gran parte di essa; hanno un elevato rischio di invalidità anche grave, o di disabilità a lungo termine, o di qualità di vita non ottimale. E’ molto importante che il difetto congenito venga identificato precocemente, allo scopo di poter fornire trattamento e cure appropriati.
Che cos’ è successo il 3 marzo 2015?
La data è molto importante: 12 organizzazioni, tra cui World Health Organization (WHO) , US Centers for Disease Control and Prevention (CDC), European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) hanno istituito la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sui Difetti Congeniti. L’obiettivo era quello di coinvolgere Paesi e Comunità a livello globale per ottenere sostegno economico, politico, intellettuale mirato a migliorare sorveglianza, prevenzione e ricerca; inoltre, favorire l’assistenza a bambini e caregiver, migliorandone la qualità di vita, oltre che la partecipazione sociale. I portatori di difetti congeniti dovrebbero, per quanto possibile, poter esprimere il proprio potenziale ed esser parte attiva all’interno della comunità di appartenenza.
I difetti congeniti sono prevenibili?
La professoressa Santini ha ricordato l’importanza di affrontare in modo consapevole la gravidanza: i futuri genitori devono conoscere i possibili rischi per il neonato e le modalità per evitarli. In particolare:
- Prima della gravidanza. Assumere acido folico, effettuare specifiche vaccinazioni che proteggano il feto da infezioni contratte dalla madre in gravidanza; evitare fumo e alcolici, responsabili di danni permanenti al feto.
- Alimentazione. Deve essere varia ed equilibrata, povera di grassi e zuccheri, deve contenere molto pesce, evitando quello di grossa taglia che, per la presenza di mercurio accumulatosi nel tempo, potrebbe essere responsabili di anomalie neurologiche fetali. Possibilmente limitare l’uso di caffeina, fattore potenzialmente responsabile di ritardo nello sviluppo fetale.
- Peso corporeo e malattie croniche. La gravidanza dovrebbe essere iniziata con peso corporeo ideale; sia il sottopeso che il sovrappeso possono contribuire alla comparsa di anomalie congenite. Se la futura mamma soffre di epilessia, diabete, depressione, malattie della tiroide la gravidanza deve essere pianificata al fine di stabilizzare la malattia di base ed eliminare l’uso di farmaci potenzialmente dannosi per il feto.
- Ambiente di vita e di lavoro. E’ da evitare l’esposizione ad agenti chimici, fisici, biologici in quanto possono interferire con lo sviluppo del feto, come anche l’esposizione ad inquinanti ambientali, quali fumo passivo, prodotti per la pulizia della casa o per la coltivazione delle piante. Ovviamente non dovrebbero essere frequentate aree ad elevato inquinamento atmosferico.
Quale ruolo per la Società Civile?
Il gruppo dei presenti è stato stimolato ad esprimere la propria opinione su quale dovrebbe essere l’impegno del singolo, della famiglia e della società nell’ambito dei difetti congeniti. Di seguito alcuni punti di vista.
- Associazioni. Possono sensibilizzare sul problema, operare per la raccolta di fondi che aiutino la ricerca, ma anche chi è portatore di difetto congenito. Si è citato il caso del bambino afgano focomelico arrivato di recente in Italia che, con il padre amputato ad un arto, sarà a carico del nostro SSN. Tutto ciò grazie ad una raccolta fondi caldeggiata da privati cittadini.
- Genitori consapevoli. Non tutto deve ricadere sulla madre: anche il padre può essere corresponsabile del danno al nascituro. Si è citato il caso di una coppia con due figli sani e un terzo figlio nato con malformazione: la madre, suggestionata dal proprio entourage, ha voluto avere nuove gravidanze con il risultato della nascita di altri due figli malati. Ci si è chiesto: quanto le nostre scelte possono essere influenzate da famigliari e amici? Si è convenuto che tradizioni e cultura sono difficili da eradicare.
- Internet. In questi anni ha rapidamente cambiato il modo di pensare della maggior parte delle persone; si è concordi nell’affermare che tutto sta avvenendo troppo velocemente e che si sta perdendo il parere degli “anziani”, considerato da tutti i presenti ancora fondamentale.
- Bullismo nei confronti di portatori di difetti congeniti. Vi è la necessità che la famiglia educhi i propri figli al rispetto dell’ “altro”. Lo stesso deve fare la scuola, il cui ruolo deve essere inclusivo; un importante traguardo è stato raggiunto dall’Italia, dove non esistono più classi esclusivamente dedicate a bambini con difetti congeniti.
- Famiglia. Si è discusso dei recenti episodi di violenza da parte di baby gang presenti in zone particolarmente degradate di molte città. Il gruppo dei presenti ha espresso preoccupazione, denunciando lo sfascio delle famiglie e la necessità che riacquistino quel ruolo guida che avevano in un passato non troppo lontano.
Considerazioni.
Dalla discussione sono emersi alcuni elementi:
- Riconoscimento su quanto molti Paesi stanno facendo, pur con mille difficoltà, per sostenere bambini con difetti congeniti e le rispettive famiglie. Non è così nei Paesi d’origine di chi è presente all’incontro: è la famiglia a gestire il problema ed è difficile poter offrire al bambino un sostegno (scuola, comunità) che ne migliori la condizione.
- Cultura e tradizioni locali. Vi è molto fatalismo: il figlio è dono di Dio. Conta molto il desiderio di maternità della donna: non sembra facilmente attuabile la pianificazione della gravidanza, anche nel caso che la futura mamma abbia problemi di salute.
- Famiglia. il gruppo dei presenti ne rivendica il ruolo fondamentale, sia nel gestire il bambino con difetto congenito, sia nell’educare al rispetto di chi è colpito da malattia. E’ criticato il fatto che in Italia la famiglia sia spesso disgregata, non adempia ai suoi compiti e che si sia perso il legame con il divino.
- Gestione di un figlio con difetto congenito. Le partecipanti hanno cercato di esprimere con un disegno la loro visione del problema. L’elaborato richiama il concetto che ambedue i genitori hanno delle responsabilità in una futura gravidanza e un cerchio rosso (anche a forma di cuore) che racchiude la famiglia, genitori e figli, sembra indicare che il problema di un bambino malato sarà gestito, con amore, in quel contesto. Mancano invece segni, tracce di un possibile aggancio con la scuola e la comunità, vale a dire con chi potrebbe condividere una grande sofferenza e aiutare a mitigarla.
Riferimenti
World birth defects day.https://www.who.int/news/item/03-03-2016-world-birth-defects-day
